Што е Фабриова болест и кои се нејзините симптоми?

Пациентите кои боледуваат од Фабриова болест можеби со години немаат никакви проблеми, а еве некои од првите симптоми.

Фабри болеста (акроним ФБ) или Андерсон-Фабри болеста е генетски детерминирана, наследна болест. Настанува како резултат на промена на х-хромозомот, кога гликосфинголипидите се акумулираат на внатрешниот слој на крвните садови (ендотел), на бројни внатрешни органи, на нивните епителии и мазни мускулни структури.

Клиничка слика

Вообичаено, првиот знак на болеста е појавата на различни црвени точки промени на кожата во пределот на долниот дел на стомакот, препоните и глутеалната област.

Кај пациентите со Фабри може да се појават следните бројни симптоми на болеста: болки кои се јавуваат од време на време (т.н. Фабри кризи), пациентот интензивно се поти, чувствува дека нозете и рацете му горат и чешаат, а кожата му изгледа многу црвена. места, пациентот доживува интензивно зуење во ушите (тинитус) и вртоглавица, може да има стомачни болки, нарушувања на срцевиот ритам и гушење, особено за време на напор, до ограничување или нарушување на функцијата на бубрезите (може да има и целосно прекинување на функциите), до мозочен удар и, како последица на сите гореспоменати тегоби и болести, до депресија.

Очи – Фабриевата болест влијае на рожницата, леќите, конјунктивата и мрежницата. На повеќето пациенти им е дијагностицирана дистрофија на рожницата, која обично е асимптоматска, без визуелни нарушувања.

Во зависност од возраста, овие симптоми може да се променат. Развојот на болеста и појавата на симптомите се сосема индивидуални: тие не можат да се предвидат и често зависат од наследна предиспозиција.

Така, на пример, пациентот не мора да има болки по должината на периферните нерви (иритација или вознемиреност во рацете) и сепак да има Фабриова болест. Многу често се случува пациентите да немаат речиси никакви поплаки со години, бидејќи заболеното таложење на маснотии во лизозомите може да трае долго, пред да се појави болеста со сите нејзини симптоми.

Некои луѓе можат да бидат болни со години без да забележат никакви знаци на нивната болест и оштетување на виталните органи како што се срцето, бубрезите или мозокот.

Дијагноза

Бидејќи болеста Фабри е многу ретка болест и поради нејзините бројни симптоми, многу е тешко да се постави правилна дијагноза. Понекогаш поминуваат неколку години пред да се открие што е болеста. Тест на крвта и анализа на гени овозможуваат сигурна дијагноза.

Анализата на крвта одредува дали ензимот α-GAL е доволно активен. Дијагнозата на оваа болест е можна уште пред раѓањето на детето. Колку побрзо се утврди дека некое лице боледува од Фабриова болест, толку побрзо е можно да се лекува со соодветна терапија и со тоа да се спречи оштетување на внатрешните органи.