Нова поштенска марка „Деца со ретки болести – Фенилкетонурија“
Од денеска излегува од печат поштенска марка „Деца со ретки болести – Фенилкетонурија (Phenylketonuria (PKU)“. Поштенската марка е со номинална вредност од 36.00 денари и со прво печатење од 6.000 примероци. Ќе биде промовирана на светскиот ден на Фенилкетонурија – 28 Јуни.
Иницијативата е на претседателот на Здружението за ретки болести „Ретко е да си редок“ од Охрид и вработена во Пошта на Северна Македонија Лолеска Гордана во соработка со Здружението за ретката болест фенилкетонурија PKU Heroes – ПКУ Херои од Штип.
– За поздравување е фактот што Македонска пошта со ова дело по којзнае кој пат, уште еднаш покажа дека е општествено одговорна компанија која се грижи за своите граѓани, особено за пациентите со ретки болести посветувајќи поштенски марки на најранливата категорија – децата, се вели во соопштението од Здружението за ретки болести „Ретко е да си редок“ од Охрид.
„Деца со ретки болести – Фенилкетонурија (Phenylketonuria (PKU)“ е шеста поштенска марка. Од Здружението „Ретко е да си редок“ од Охрид потсетуваат дека изминативе години Пошта на Северна Македонија активно се вклучува во кампањите за подигнување на јавна свест за ретките болести со издавањето на пет поштенски марки, кои се посветени на децата со ретки болести, на децата со Алпортов синдром, децата со Болеста на Гоше, децата со Булозна епидермолиза и децата со ихтоза.
– Покрај поштенската марка за оваа ретка болест Владата, воведувајќи ја Програмата за активна здравствена заштита на мајките и децата во РСМ, донесе и одлука за спроведување метаболен скрининг за фенилкетонурија за секое новороденче низ целата територија. Оваа клучна иницијатива има за цел да го подобри раното откривање и интервенција, обезбедувајќи ја благосостојбата на нашите најмлади граѓани, стои во соопштението.
Фенилкетонуријата (PKU) е автосомно рецесивно наследна метаболопатија, условена со мутација на структурните гени за синтеза на хепаталните (црнодробните) ензими, фенил-аланин-хидроксилаза и/или кофакторите тетрахидробиоптерин. Фенилаланинот не се разградува во организмот туку се натрупува, предизвикувајќи оштетувања во централниот нервен систем. Проблемот е во тоа што оваа киселина се пронаоѓа во скоро сите намирници.
Клиничка слика
Кај новороденчињата нема симптоми, но тие набргу се појавуваат првично со ненадејно повраќање. Преголема количина на фенилаланин во крвотокот доведува до оштетување на мозокот кај децата што доведува до ментална ретардација, и заостанување во развојот. Децата со ова пореметување се претежно бледи, имаат нежна бела боја на кожата, сини очи, или едноставно се целосно со поразличен блед тен од останатите членови на семејството.
Дијагноза
Кај секое дете по раѓањето т.е. веднаш по започнување на исхраната со мајчино млеко се зема примерок од крв за испитување. Гуриевиот тест се прави ако се утврди зголемена концентрација на фенилаланин во крвта па потоа децата подлегнуваат на дополнителни испитувања.
Лекување
Со лекување се започнува од третата недела после раѓањето. Се започнува исхрана со специјални препарати кои не содржат фенилаланин. Диетата се организира исклучително под лекарска конторла и се спроведува во текот на целиот живот. Успехот на терапијата се докажува преку нормалниот IQ но сепак некои помали пореметувања се можни, како пореметувања во пишувањето, говорот и социјалното однесување.