Откриено ново генетско нарушување, може да објасни илјадници случаи

Научниците идентификуваа претходно непознато невроразвојно нарушување од генетско потекло, а ова откритие ветува дека ќе дијагностицира илјадници деца и семејства низ целиот свет. Нарушувањето е предизвикано од мутација во генот „RNU2-2“, пишува Science Alert.

Зошто остана неоткриено толку долго
Мутацијата што го предизвикува нарушувањето е рецесивна, што значи дека мора да се наследи од двајцата родители за да стане активна. Покрај тоа, самиот ген е некодирачки, што значи дека не учествува во изградбата на протеини, туку игра поиндиректна улога во клетките. Овие две карактеристики – рецесивноста и некодирачкиот карактер на мутацијата – објаснуваат зошто ова невроразвојно нарушување останало скриено толку долго. Научниците обично не истражуваат такви области од нашата ДНК кога бараат причини за слични медицински состојби.

Меѓународниот тим истражувачи одлучи подетално да го анализира генот „RNU2-2“ откако претходно беше откриено дека доминантна мутација на истиот ген предизвикува тешко мозочно нарушување со изразена епилепсија, иако состојбата е поретка од новооткриеното нарушување.

Одговорот што семејствата го чекаат со години
„Нашето откритие им обезбедува на семејствата она што често го чекаат со години – јасно молекуларно објаснување за состојбата на нивното дете“, рече генетичарот и ко-водач на студијата Даниел Грин од Медицинскиот факултет „Икан“ на планината Синај во САД.

„За многу семејства, оваа јасност е од огромно значење по долго и неизвесно дијагностичко патување. Во исто време, таа ѝ обезбедува на научната заедница конкретна биолошка цел што ќе ги води идните терапии.“

Нарушувањето, наречено синдром на ReNU2, е предизвикано од недостаток на молекулата на РНК U2-2, која е кодирана од генот „RNU2-2“. Додека родителите можат да носат една изменета копија од генот без никакви последици, состојбата се јавува кога детето ги наследува обете копии.

Симптоми и преваленца
Истражувачите проценуваат дека синдромот ReNU2 може да сочинува околу 10 проценти од рецесивните невроразвојни нарушувања со позната генетска причина, што значи дека илјадници луѓе би можеле да бидат засегнати. Синдромот може да се манифестира како доцнење во развојот, ограничен говор и низок мускулен тонус.

Тешкотии во учењето, карактеристики слични на аутизам и проблеми со одење или други движења исто така може да бидат присутни. Може да се појават и проблеми со епилепсија, дишење и хранење, но синдромот се чини дека се манифестира различно кај секое дете.

Како е направено откритието
Научниците го идентификуваа синдромот ReNU2 со анализа на 110.009 геномски записи од две големи здравствени бази на податоци. Тие ги споредија генетските податоци на 14.805 луѓе со невроразвојно нарушување со оние на 52.861 луѓе без нарушување, кои служеа како контролна група.

Користејќи статистички алгоритми, тие идентификуваа некодирачки гени поврзани со овие нарушувања и проценија колку луѓе во популацијата би можеле да имаат синдром ReNU2. Наодите потоа беа потврдени со крвни тестови кај избрани пациенти.

Пресвртница во генетските истражувања
„Ова може да се смета за пресвртница поради изненадувачки високата фреквенција на овие варијанти – тие се повеќе од три пати почести од следната рецесивна мутација што предизвикува тешки невроразвојни нарушувања“, рече невронаучникот Корнелиус Грос од Европската лабораторија за молекуларна биологија во Италија, кој не беше вклучен во студијата.

„Ова откритие има општо медицинско значење бидејќи покажува дека некодирачките гени се жаришта на болести и заслужуваат поголемо внимание во нашето пребарување на генетските причини за болеста“, додаде Грос.

Предизвици и идни терапии
Покрај тоа што ќе обезбеди дијагностичка јасност за семејствата на заболените, ова истражување ќе биде клучно за разбирање како да се справиме со состојбата, па дури и како да ја спречиме во иднина. Сепак, остануваат многу предизвици. Доставувањето лекови до мозокот и клетките погодени од синдромот ReNU2 ќе биде тешко да се постигне, а бидејќи нарушувањето е наследено и присутно од раѓање, не е јасно дали може да се лекува подоцна.

„Иако сè уште не постои специфичен третман за рецесивен ReNU2 синдром, сознанието дека нарушувањето е резултат на губење на U2-2 РНК укажува на можни стратегии за замена на гени во иднина“, заклучи генетичарот Ернест Туро од Медицинскиот факултет „Икан“ на планината Синај.

Истражувањето е објавено во списанието „Nature Genetics“.