Регистрирани 576 лица со ретка болест и повеќе од 60 различни дијагнози

Преваленцата е 3,5 проценти до 5,9 проценти од светската популација, една од најретките е Прогерија, ретка генетска состојба што предизвикува децата брзо да стареат, со преваленца еден на 20 милиони. Во светот, денес има над 300 милиони луѓе кои што имаат некоја од над 6.000-те ретки болести. Во Северна Македонија има 60 дијагнози и регистрирани 576 лица со ретка болест. Неофицијално, од здруженијата велат дека нема точна бројка на заболени од ретки болести, бидејќи не се сите во регистарот, и бројката може да достигне и до 10.000.

Ретки болести, ретки предизвици и уште поретки терапии за истите. Денеска е 28 февруари – Ден на ретките болести. Заклучно со јавната набавка во 2020-та година, преку Програмата за лекување на ретки болести, кај нас се обезбедени вкупно 35 лекови за лекување на пациенти со ретка болест. Најчестата ретка болест е Цистична фиброза, генетско нарушување кое афектира повеќе телесни системи и води до прерана смрт, а најретката е Прогресивна осифирачка фибродисплазија при која мускулното и сврзното ткиво – тетивите и лигаментите, постепено се претвораат во коска. Синоним за ФОП болеста е „Камен човек“.

Од Министерството за здравство, за МИА велат дека за изминатите три години биле обезбедени по 3 нови лекови за третман на пациентите со ретки болести. Со Буџетот за 2021 година за ретки болести се обезбедени 520 милиони денари.

– Заклучно со 2020 година, набавени се вкупно 9 нови лекови. Со Програмата за 2019 година, за прв пат е обезбедена е терапија и за пациентите со Ајзенменгер синдром, кој досега терапијата ја набавуваа приватно. Истовремено, обезбедена е и терапија со лекот Босентан за децата со вродена срцева мана и пулмонална хипертензија, кои досега родителите мораа приватно да ја купуваат, велат од Mинистерството.

Оттаму дополнуваат дека бројот на пациенти со ретки болести кои примале терапија во 2015 година од 96 пациенти кои се лекуваат, до 2020 година е зголемен на 190 пациенти кои се згрижени со потребниот третман и терапија.

Неопходен е системски и холистички пристап во третманот на ретките болести со цел поуспешно справување со предизвикот, велат здруженијата

Од Националната алијанса за ретки болести и Здружението „Живот со предизвици“ се согласни дека програмата е целисходна, и во последните години се забележува пораст во одвојување на средствата за лекување на пациентите со ретки болести, но, посочуваат на појасно наменско користење на истите и зголемување на бројот на терапии кои што се набавуваат како и бројот на пациентите кои што се лекуваат преку програмата.

Нивните препораки за унапредување на истата се повеќе соработка со здруженијата и напори во скрининг и превенција на ретки болести според епидемиолошки податоци.

Наташа Анѓелеска од Националната алијанса за ретки болести споделува дека неколку години во континуитет, како здруженија на пациенти се залагаат за системски и холистички пристап во третманот на ретките болести. За таа цел, алијансата имплементирала проект преку кој се изработила предлог Национална стратегија за ретки болести 2020 – 2025 година.

– Со овој предлог документ се идентификуваа две области кои што треба да се унапредат за пациентите и семејствата на лицата со ретки болести, а тоа се здравство, со воведување и неонатални скрининзи, генетски советувања, посеопфатна дијагностика, терапии, физиотерапевтски услуги, психолошка поддршка итн., но, и социјална област, која треба да опфати препознавање на потребите од различни социјални услуги како што се нега на болно лице, пристап до социјални трансфери, но и во доменот на вработување и одредени поволности за вработливост, преквалификации, како и обезбедување можности за отсуства на лицата со ретка болест и/или нивните старатели за здравствени прегледи, појаснува Анѓелеска.

Сите овие предизвици и предлог решенија со надлежните институции се дискутирале во период од една година, меѓутоа, со појавата на пандемијата со Kовид – 19, овие планови не се спровеле, па така, сѐ уште нема сеопфатно системско решение за ретките болести.

Во однос на споредбата со соседните земји, околу третманот на ретките болести Весна Алексовска од Здружението „Живот со предизвици“ за МИА открива дека во однос на лековите добро се држиме, но, треба да ги унапредиме здравствените и социјалните услуги за да бидат правични за семејствата со ретки болести.

– Моментално, преку здружението се обезбедува „Линија за помош“, за информации и поврзување на пациенти и доктори, и бесплатна психолошка поддршка за семејствата со ретки болести. Натамошно, тоа треба да се преземе од институциите и да се направи соодветен информативен центар за ретки болести за насочување, информирање и едуцирање на пациенти и на доктори. Потребен е соодветен неонатален скрининг, дисперзија на терапија, мултидисциплинарен пристап кон нега, терапија и справување со ретките болести, споделува Алексовска.

Наташа Анѓелеска од Националната алијанса за ретки болести, дополни дека во различни држави во опкружувањето постојат различни предизвици и во однос на дијагностиката, а и во однос на достапни третмани. Според познавањето на дијагнозата која ја има нејзиниот син, хередитарен ангиоедем – ХАЕ, таа вели дека пациентите во Македонија се на исто рамниште со пациентите од Словенија, Хрватска, Србија, но и нордиските земји.

Пандемијата со Kовид – 19, предизвик на веќе постоечкиот на ретките

Од „Живот со предизвици“ споделуваат дека во поглед на пандемијата со Ковид – 19, ретките болести не се соочиле со недостиг на терапија која се набавувала преку програмата за ретки болести, но се случиле проблеми кај пациенти кои набавувале самостојно лекови од странство и поради забраните и ограничувањата за патување не биле во можност тоа да го прават.

– Во време на пандемијата, се забележа дека многу повеќе семејства со ретки болести побараа психолошка помош и поддршка отколку во 2019 година, кога започнавме да ја даваме оваа услуга бесплатно за сите пациенти со ретки болести и нивните семејства. Минатата година организиравме и два вебинари за поддршка на ретки во однос на ментално здравје и ќе продолжиме да работиме на овој начин и во 2021 година, со цел да помогнеме колку што можеме повеќе за одржување на надеж и вера за подобро утре и подобар квалитет на живот, споделуваат оттаму.

Од Националната алијанса за ретки болести, пак, истакнаа дека особено во минатата година, а еве и со почетокот на оваа година, заради пандемијата, лицата со ретки болести неколкукратно поинтензивно почувствувале последици во живеењето бидејќи се поизолирани и уплашени за својот живот и пристапот до терапија.

– Заради тоа што во најголем дел од болниците се лекуваат ковид пациенти, за пациентите со ретки болести е отежнат пристапот и подигнување на терапија, владее страв од одење на болница, бидејќи ако сознанијата за вирусот се ограничени, уште потешко е да се знае и претпостави како би влијаел доколку лице со одредена ретка дијагноза има и вирус, кои и какви терапии се контраиндикативни, колкава е опасноста за смртен исход и слично, споделуват оттаму.

Анѓелеска сподели дека во комуникацијата со ресорното министерство барале да се обезбеди децентрализиран пристап во подигнување на терапијата, односно пациентите да не треба да доаѓаат во клиниките, освен во случаи кога им се влошува клиничката слика, а подигнувањето на терапиите да биде во градот во кој живеат.

Преминувањето на онлајн настава исто така, дополнува Анѓелеска, довело до потешкотии кај семејствата во кои има деца со ретки болести за кои се потребни личен или образовен асистент, односно поддршка за учење, особено во повеќедетните семејства со оглед на фактот што е променет стилот на живеење и доколку родителите работат од дома, а истовремено треба да се грижат за децата, се соочуваат со предизвик да обезбедат услови за функционирање и на детето со ретка болест и другите членови на семејството, што секако ја зголемува анксиозноста кај сите.

Ретки факти – чести потешкотии, низ реткоста не поминуваат само лицата кои се ретки

Ретка болест, според истражувањата, е таа која се јавува кај еден на 2000 во популацијата. Кај 50 проценти од лицата со ретки болести, првите симптоми се јавуваат веднаш по раѓањето или во раното детство. Триесет проценти од децата со ретки болести живеат помалку од 5 години, за повеќе од 95 проценти од ретките болести не постои никаква регистрирана терапија и најчеста последица од ретките болести е траен инвалидитет, менатлен, физички или и двете.

Соочувањето со реткоста, ретките лица не го поминуваат сами, и покрај меѓусебната различност, лицата со ретки болести и нивните семејства се соочуваат со исти или слични потешкотии кои потекнуваат токму од реткоста на самата болест.

Од истражувањата дознаваме дека најчестите потешкотии со кои се соочуваат овие лица и нивното опкружување се: недостапна дијагноза или повеќегодишна потрага по дијагноза, недостиг на информации во однос на самата болест, на тоа каде да се обратат за помош, вклучувајќи и недостиг на квалификувани експерти за самата болест, непостоење на научни истражувања, непостоење на лекови и соодветни медицински помагала, висока цена на постоечките лекови и лекувањето доведува до осиромашување на семејството и намалување на достапноста на лекувањето. Тука се и социјални последици: стигматизација, изолација, дискриминација, намалување на професионалните можности, недостиг на квалитетна здравствена заштита: исклученост од здравствен систем, дури и кога поставена вистинска дијагноза, неправичност: соочување со административни пречки во обидите за остварување на право на лекување или остварување на права од социјална заштита.

Не секоја ретка болест е видлива, ниту пак е лесно препознатлива, затоа постојат потреби за адаптации 

Здруженијата се концизни, за семејствата со ретки болести е потребна правичност која во пракса значи да се исполнат специфичните потреби на луѓето и да се елиминираат бариерите кои го спречуваат нивното целосно учествување во општеството. За луѓето кои живеат со ретка болест правичноста означува општествена и  социјална можност, правичен пристап до здравствена и социјална нега, дијагноза и третман. Ова значи дека со унапредување на знаењата за ретките болести, стана јасно дека не е доволно само обезбедување терапија, особено и заради фактот што за голем дел од пациентите и не постои терапија. Пациентите, но и членовите на семејствата се соочуваат со еден поинаков тек и динамика на живеење кое излегува од рамките на здравствени услуги, и опфаќа прашања од социјална, образовна и економска сфера.

Затоа што не секоја ретка болест е видлива, ниту пак е лесно препознатлива, а постојат потреби за адаптации, на Денот на ретки болести повикуваат на акција за лицата кои живеат со ретка болест да можат да имаат еднакви можности да го реализираат нивниот потенцијал за учество во семејниот, работниот и социјалниот живот, затоа што ретките болести не влијаат само врз пациентите, туку врз целото семејство, пријателите, негователите и општеството во целина.