Ретка генска мутација поврзана со повеќекратно зголемен ризик од рак на белите дробови
Ново истражување од Институтот Дана-Фарбер и 23andMe откри дека ретката наследена мутација EGFR T790M силно го зголемува ризикот од рак на белите дробови, особено кај луѓе кои никогаш не пушеле.
Наодите објавени во списанието Science се базираат на анонимизирани, агрегирани генетски податоци од повеќе од 3,3 милиони учесници во истражувањето 23andMe кои дале согласност за користење на податоците, објавува Њујорк Тајмс.
Истражувачите известуваат дека EGFR T790M е еден од најмоќните наследени фактори на ризик за рак на белите дробови откриени досега.
Кај носителите на мутацијата, вкупниот ризик од развој на рак на белите дробови бил околу 25 пати поголем отколку кај луѓето без неа. Кај пушачите, носителите имале приближно 10 пати поголема веројатност да ја развијат болеста, додека кај лицата кои никогаш не пушеле, односот бил поголем од 60 пати. Истражувачите нагласија дека ова не значи дека пушењето е заштитен фактор, туку дека самото пушење силно го зголемува основниот ризик.
Жаклин ЛоПиколо, лекарка и истражувачка за рак на белите дробови во Институтот за рак Дана-Фарбер, изјави: „Денес, скринингот за рак на белите дробови речиси целосно се базира на историјата на пушење. Нашите наоди отвораат можност дека во иднина скринингот би можел да се базира и на наследен генетски ризик.“
Таа додаде дека луѓето со мутација EGFR T790M, доколку дополнителните истражувања ја потврдат користа, би можеле да се идентификуваат преку генетско тестирање и да се вклучат во персонализиран КТ скрининг.
Тимот истакна дека мутацијата е ретка, со проценета фреквенција од околу едно лице на 15.000 во населението на САД, но е присутна многу почесто во одредени делови од југоисточниот дел на земјата. Според истражувањето, повеќето носители доаѓаат од истата предокска линија поврзана со британските и ирските доселеници, а варијантата се проширила понатаму по ефектот на основачот и генетското тесно грло во јужна Апалачија, пред околу 200 години.
Истражувачите препорачуваат луѓето со повеќе членови на семејството со рак на белите дробови, со повеќе белодробни нодули, мултифокални тумори или од област каде што варијантата е почеста, да разговараат со генетски советник за тестирање и евентуално редовно скрининг.
Понатамошните истражувања треба да покажат зошто некои носители ја развиваат болеста, а други не, и како ризикот е под влијание на факторите на животната средина и други генетски промени.